En los últimos años, la genética ha dado un salto cualitativo gracias al estudio del epigenoma, una capa de información que actúa sobre el genoma y modula su actividad sin alterar la secuencia del ADN. Comprender la diferencia entre ambos conceptos es esencial para entender cómo funciona la vida, cómo se desarrollan las enfermedades y por qué los factores ambientales pueden modificar la expresión de nuestros genes.

 

¿Qué es el genoma?

 

El genoma es el conjunto completo de instrucciones genéticas que contiene un organismo. Está formado por el ADN, una molécula compuesta por cuatro bases (adenina, timina, citosina y guanina) que codifican la información necesaria para construir y mantener un ser vivo.

 

Cada célula de nuestro cuerpo, desde una neurona hasta una célula de la piel, posee el mismo genoma, con aproximadamente 3.200 millones de pares de bases distribuidos en 23 pares de cromosomas.

 

El genoma puede compararse con una biblioteca que contiene todos los libros (genes) necesarios para el funcionamiento del organismo. Sin embargo, no todos los libros se leen al mismo tiempo ni en las mismas condiciones.

 

¿Qué es el epigenoma?

 

Ahí es donde entra en juego el epigenoma. Este término se refiere al conjunto de modificaciones químicas que se añaden al ADN o a las proteínas que lo envuelven (las histonas) y que regulan qué genes se activan o se silencian.

 

Estas modificaciones no cambian la secuencia del ADN, pero pueden encender o apagar genes, como si fueran interruptores. Ejemplos de mecanismos epigenéticos son la metilación del ADN y la acetilación de histonas.

 

El epigenoma actúa, por tanto, como el sistema operativo que indica qué partes del genoma deben ejecutarse y cuándo.

 

 

Genoma y epigenoma: diferencias clave

 

Aspecto	Genoma	Epigenoma
Definición	Conjunto completo de genes de un organismo.	Conjunto de modificaciones químicas que regulan la expresión génica.
Naturaleza	Fijo en casi todas las células del organismo.	Dinámico y sensible al entorno.
Herencia	Se transmite de padres a hijos.	Algunas marcas pueden heredarse, pero muchas se adquieren durante la vida.
Función principal	Codificar la información genética.	Controlar cuándo y cómo se expresan los genes.
Ejemplo	Gen BRCA1, asociado al cáncer de mama.	Silenciamiento epigenético del gen BRCA1 por metilación.

 

El impacto del ambiente y el estilo de vida

 

Una de las características más fascinantes del epigenoma es su plasticidad. Factores como la alimentación, el estrés, la exposición a contaminantes o incluso la actividad física pueden modificar las marcas epigenéticas.

 

Esto significa que nuestras experiencias pueden influir en cómo se expresan nuestros genes, y en algunos casos, estas modificaciones pueden transmitirse a la descendencia. Por ejemplo, estudios en modelos animales han mostrado que el estrés o la dieta de los padres pueden afectar la salud metabólica o conductual de sus hijos.

 

Aplicaciones médicas del estudio epigenético

 

El conocimiento del epigenoma ha revolucionado la biomedicina. Hoy se investigan terapias epigenéticas capaces de revertir modificaciones anómalas implicadas en enfermedades como el cáncer, la diabetes o los trastornos neurodegenerativos.

 

Además, los biomarcadores epigenéticos permiten detectar enfermedades antes de que aparezcan síntomas clínicos, lo que abre la puerta a una medicina más personalizada y preventiva.